سنگ کلیه (Nephrolithiasis) یکی از شایع ترین بیماری های دستگاه ادراری است که شیوع آن در کودکان و نوزادان طی دهه های اخیر در بسیاری از کشورهای جهان روندی افزایشی داشته است. اگرچه این بیماری در بزرگسالان بیشتر شناخته شده است، اما بروز آن در سنین پایین، به ویژه در نوزادان، از اهمیت ویژه ای برخوردار است؛ زیرا می تواند با اختلالات متابولیک، بیماری های ارثی و ناهنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری همراه باشد. برخلاف بزرگسالان که عوامل مرتبط با سبک زندگی و رژیم غذایی نقش عمده ای در تشکیل سنگ های ادراری دارند، در نوزادان و کودکان سهم اختلالات متابولیک و ژنتیکی در ایجاد سنگ کلیه بسیار پررنگ تر است.
با توجه به اهمیت روزافزون نفرولیتیازیس در نوزادان و کودکان، شناخت دقیق عوامل مؤثر در ایجاد این بیماری ضروری است. در این مقاله به بررسی جامع و مفصل مهم ترین علل بروز سنگ کلیه در نوزادان، شامل عوامل متابولیک، ژنتیکی، محیطی و آناتومیک پرداخته خواهد شد.
سنگ کلیه چیست؟
سنگ کلیه یا نفرولیتیازیس به تشکیل توده های جامد کریستالی در دستگاه ادراری گفته می شود که در نتیجه افزایش غلظت برخی مواد معدنی و نمک های محلول در ادرار ایجاد می گردند. این سنگ ها ممکن است در یک یا هر دو کلیه تشکیل شوند و از نظر اندازه، شکل و ترکیب شیمیایی با یکدیگر متفاوت باشند. ابعاد سنگ های کلیوی می تواند از ذرات بسیار کوچک و میکروسکوپی تا سنگ های بزرگ و قابل توجه متغیر باشد. سنگ های کوچک تر اغلب بدون نیاز به درمان خاص و به صورت خود به خود از طریق مجاری ادراری دفع می شوند، در حالی که سنگ های بزرگ تر ممکن است موجب انسداد مسیر ادرار، درد، عفونت و آسیب به عملکرد کلیه شده و در نتیجه نیازمند مداخلات پزشکی یا جراحی باشند.
اگرچه سنگ کلیه در مقایسه با بسیاری از بیماری های دوران کودکی از شیوع نسبتاً کمتری برخوردار است، اما مطالعات انجام شده در سال های اخیر نشان دهنده افزایش قابل توجه بروز این بیماری در کودکان و نوزادان است. این افزایش شیوع، توجه پژوهشگران و متخصصان را به خود جلب کرده است؛ زیرا برخلاف بزرگسالان، وجود سنگ کلیه در سنین پایین اغلب با عوامل زمینه ای مهمی از جمله اختلالات متابولیک، بیماری های ارثی، ناهنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری و برخی عوامل محیطی همراه است. به همین دلیل، بررسی دقیق علت ایجاد سنگ در نوزادان نه تنها در درمان بیماری، بلکه در پیشگیری از عود سنگ و کاهش عوارض طولانی مدت کلیوی نیز اهمیت فراوانی دارد.
علائم سنگ کلیه در نوزادان چیست؟
علائم سنگ کلیه در نوزادان و کودکان می تواند بسیار متنوع باشد و گاهی به دلیل سن پایین بیمار، تشخیص آن با دشواری همراه است. شدت و نوع علائم معمولاً به اندازه سنگ، محل قرارگیری آن و میزان انسداد ایجادشده در دستگاه ادراری بستگی دارد. از آنجا که نوزادان قادر به بیان درد و ناراحتی خود نیستند، علائم ممکن است به صورت غیر اختصاصی ظاهر شوند و نیاز به توجه ویژه والدین و پزشکان داشته باشند.
یکی از شایع ترین تظاهرات سنگ کلیه، درد در ناحیه شکم، پهلو یا کمر است. این درد ممکن است به صورت حمله ای یا مداوم بروز کند و در برخی موارد با بی قراری و گریه شدید نوزاد همراه باشد. حالت تهوع و استفراغ نیز از علائم نسبتاً شایع هستند و به ویژه در مواردی که انسداد ادراری وجود داشته باشد بیشتر مشاهده می شوند.
برخی نوزادان ممکن است هنگام ادرار کردن دچار درد یا سوزش شوند و به همین دلیل در زمان دفع ادرار بی قرار شده یا گریه کنند. همچنین وجود خون در ادرار، هرچند گاهی تنها در آزمایش ادرار قابل تشخیص است، می تواند یکی از نشانه های مهم سنگ کلیه باشد. عفونت های مکرر دستگاه ادراری نیز از تظاهرات شایع سنگ های کلیوی در کودکان و نوزادان به شمار می روند و ممکن است با تب، بی‌حالی و کاهش اشتها همراه باشند.
در مواردی که سنگ باعث انسداد قابل توجه مسیر ادرار شود، احتمال بروز تب، عفونت شدید ادراری و حتی آسیب به عملکرد کلیه وجود دارد. به همین دلیل، تشخیص و درمان به موقع سنگ کلیه در نوزادان از اهمیت ویژه ای برخوردار است تا از بروز عوارض کوتاه مدت و بلندمدت جلوگیری شود.
دلایل بروز سنگ کلیه در نوزادان چیست؟
بروز سنگ کلیه در نوزادان و شیرخواران نیازمند بررسی دقیق و جامع از نظر اختلالات متابولیک، بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری های دستگاه ادراری است. برخلاف بزرگسالان که عوامل محیطی و تغذیه ای نقش مهمی در تشکیل سنگ های ادراری دارند، در نوزادان وجود یک بیماری زمینه ای در بسیاری از موارد قابل شناسایی است. سنگ کلیه در این گروه سنی می تواند به صورت اولیه و در نتیجه اختلالات ارثی و متابولیک ایجاد شود یا به صورت ثانویه در اثر بیماری های دیگر، مصرف برخی داروها، عفونت های ادراری و ناهنجاری های ساختاری دستگاه ادراری بروز کند. از میان عوامل متابولیک، هایپرکلسیوری یکی از شایع ترین علل تشکیل سنگ کلیه در کودکان و نوزادان محسوب می شود.
هایپرکلسیوری
هایپرکلسیوری به افزایش دفع کلسیم از طریق ادرار گفته می شود و یکی از مهم ترین عوامل خطر برای تشکیل سنگ های کلسیمی و نفروکلسینوز در دوران نوزادی به شمار می رود. در این اختلال، میزان کلسیم دفع شده در ادرار بیش از حد طبیعی است و زمینه را برای رسوب کریستال های کلسیمی در کلیه و مجاری ادراری فراهم می کند. نکته مهم این است که هایپرکلسیوری لزوماً با افزایش کلسیم خون همراه نیست و سطح کلسیم سرم می تواند طبیعی، کاهش یافته یا افزایش یافته باشد. به همین دلیل، ارزیابی همزمان آزمایش های خون و ادرار برای تشخیص علت زمینه ای ضروری است.
هایپرکلسیوری می تواند در اثر طیف وسیعی از بیماری ها و شرایط بالینی گوناگون ایجاد شود. یکی از گروه های در معرض خطر، نوزادان نارس هستند که به دلیل تکامل ناکامل توبول های کلیوی و مصرف برخی داروها بیشتر مستعد دفع بیش از حد کلسیم و تشکیل سنگ می باشند. همچنین سندرم بارتر از علل شناخته شده هایپرکلسیوری در کودکان است. این بیماری ژنتیکی با دفع بیش از حد نمک از کلیه، هیپوکالمی، آلکالوز متابولیک و افزایش دفع کلسیم همراه بوده و در برخی بیماران با ویژگی های ظاهری مانند صورت مثلثی شکل، پیشانی برجسته، گوش های بزرگ و گاه کاهش شنوایی همراه است.
اسیدوز توبولار کلیوی به ویژه نوع دیستال نیز از علل مهم هایپرکلسیوری محسوب می شود. در این بیماری کلیه قادر به دفع مناسب یون های هیدروژن نیست و در نتیجه اسید در بدن تجمع پیدا می کند. این وضعیت علاوه بر اختلال رشد، موجب افزایش برداشت کلسیم از استخوان ها، افزایش دفع ادراری کلسیم و در نهایت تشکیل سنگ کلیه یا نفروکلسینوز می شود.
بیماری دنت یکی دیگر از علل ژنتیکی هایپرکلسیوری است که به صورت وابسته به کروموزوم X منتقل می شود و تقریبا می توان گفت فقط در نوزادان پسر دیده می شود. این بیماری با پروتئینوری توبولی، هایپرکلسیوری، نفروکلسینوز و افزایش خطر نارسایی مزمن کلیه همراه است. تشخیص زودهنگام این اختلال اهمیت زیادی دارد، زیرا می تواند در پیشگیری از آسیب پیشرونده کلیوی مؤثر باشد.
علاوه بر این، مصرف برخی داروها مانند مصرف طولانی مدت ویتامین D و برخی بیماری های غدد درون ریز از جمله پرکاری غدد پاراتیروئید، ریفلاکس ادراری و برخی اختلالات ارثی دیگر نیز می توانند زمینه ساز هایپرکلسیوری باشند. در بسیاری از بیماران نیز علت مشخصی یافت نمی شود که در این شرایط اصطلاح هایپرکلسیوری ایدیوپاتیک به کار می رود. در این نوع، سطح کلسیم خون معمولاً طبیعی است، اما کلیه ها مقدار بیشتری کلسیم وارد ادرار می کنند و همین امر خطر تشکیل سنگ های کلیوی را افزایش می دهد.
با توجه به اینکه هایپرکلسیوری یکی از شایع ترین اختلالات متابولیک مرتبط با سنگ کلیه در کودکان و نوزادان است، بررسی آن باید بخش مهمی از ارزیابی هر نوزاد مبتلا به سنگ کلیه را تشکیل دهد.
هیپوسیتراتوری
هیپوسیتراتوری به کاهش میزان سیترات در ادرار گفته می شود و یکی از مهم ترین عوامل متابولیک مؤثر در تشکیل سنگ های کلیوی به شمار می رود. سیترات به طور طبیعی نقش محافظتی مهمی در دستگاه ادراری ایفا می کند و با اتصال به کلسیم موجود در ادرار، از تشکیل و تجمع کریستال های کلسیمی جلوگیری می نماید. علاوه بر این، سیترات قادر است رشد و تجمع کریستال ها را مهار کرده و مانع تبدیل آن ها به سنگ های بزرگ تر شود. به همین دلیل، کاهش غلظت سیترات ادراری می تواند تعادل طبیعی ادرار را بر هم زده و شرایط را برای تشکیل سنگ های کلیوی، به ویژه سنگ های اگزالات کلسیم و فسفات کلسیم، فراهم کند.
این اختلال می تواند به صورت ایدیوپاتیک و بدون علت مشخص ایجاد شود، اما در بسیاری از موارد با بیماری ها و شرایط زمینه ای خاص ارتباط دارد. یکی از مهم ترین علل هیپوسیتراتوری، اسیدوز متابولیک است. در این شرایط بدن برای حفظ تعادل اسید و باز، بازجذب سیترات را در کلیه ها افزایش می دهد و در نتیجه میزان سیترات در ادرار کاهش می یابد.
هیپوکالمی یا کاهش سطح پتاسیم خون نیز یکی دیگر از عوامل مؤثر در ایجاد هیپوسیتراتوری محسوب می شود. در این شرایط، تغییرات متابولیکی ناشی از کمبود پتاسیم باعث افزایش بازجذب سیترات در توبول های کلیوی و کاهش دفع آن از طریق ادرار می شود.
بیماری های روده ای نیز می توانند در ایجاد هیپوسیتراتوری نقش داشته باشند. اختلال در جذب مواد غذایی، اسهال های مزمن و بیماری های التهابی روده ممکن است منجر به تغییر تعادل اسید و باز بدن و در نتیجه کاهش سیترات ادراری شوند.
هایپراگزالوری
هایپراگزالوری به افزایش غیرطبیعی میزان اگزالات در ادرار گفته می شود و یکی از مهم ترین اختلالات متابولیک مرتبط با تشکیل سنگ کلیه در کودکان و نوزادان محسوب می شود. در شرایط طبیعی، اگزالات از طریق کلیه ها دفع می شود، اما هنگامی که میزان آن در ادرار افزایش یابد، می تواند با کلسیم موجود در ادرار ترکیب شده و کریستال های اگزالات کلسیم را تشکیل دهد. این کریستال ها به تدریج تجمع یافته و زمینه را برای ایجاد سنگ کلیه فراهم می کنند.
هایپراگزالوری نوع اولیه یا ژنتیکی، یک بیماری نادر ارثی است که در اثر نقص آنزیم های کبدی دخیل در متابولیسم گلی اکسیلات ایجاد می شود. در این بیماری، کبد مقادیر زیادی اگزالات تولید می کند که توانایی بدن برای دفع آن محدود است. در نتیجه، اگزالات در کلیه ها رسوب کرده و باعث تشکیل مکرر سنگ های کلیوی، نفروکلسینوز و در موارد شدید، نارسایی پیشرونده کلیه می شود.
سیستینوری
سیستینوری یک بیماری ارثی نادر است که در اثر اختلال در بازجذب برخی اسیدهای آمینه، به ویژه سیستین، در توبول های کلیوی ایجاد می شود. در این بیماری، مقدار زیادی سیستین وارد ادرار شده و به دلیل حلالیت پایین آن در ادرار، کریستال ها و سنگ های سیستینی تشکیل می شوند. سنگ های ناشی از سیستینوری تمایل زیادی به عود دارند.
نوزادان و کودکانی که به سیستینوری مبتلا هستند ممکن است با سنگ های مکرر کلیوی، هماچوری، عفونت های دستگاه ادراری یا دردهای شکمی و پهلو مراجعه کنند. از آنجا که این بیماری زمینه ژنتیکی دارد، وجود سابقه خانوادگی سنگ کلیه در سنین پایین می تواند سرنخ مهمی برای تشخیص آن باشد.
عفونت های دستگاه ادراری و اختلالات آناتومیک
عفونت های دستگاه ادراری و ناهنجاری های مادرزادی سیستم ادراری نیز از دیگر عوامل مؤثر در تشکیل سنگ کلیه در نوزادان به شمار می روند. برخی باکتری ها، به ویژه باکتری های تولیدکننده آنزیم اوره آز، با تغییر pH ادرار و قلیایی کردن آن شرایط مناسبی برای رسوب مواد معدنی و تشکیل سنگ های ادراری ایجاد می کنند. علاوه بر این، عفونت های مکرر ادراری می‌توانند موجب التهاب مزمن دستگاه ادراری شده و خطر تشکیل سنگ را افزایش دهند.
اختلالات آناتومیک دستگاه ادراری نیز با ایجاد انسداد یا اختلال در جریان طبیعی ادرار، زمینه را برای تجمع کریستال ها و تشکیل سنگ فراهم می کنند. ناهنجاری هایی مانند ریفلاکس وزیکویورترال، تنگی محل اتصال حالب به لگنچه کلیه (UPJO)، مگااورتر و سایر علل انسداد ادراری می توانند باعث افزایش احتمال تشکیل سنگ شوند. به همین دلیل، بررسی وجود ناهنجاری‌های ساختاری دستگاه ادراری بخش مهمی از ارزیابی نوزادان مبتلا به سنگ کلیه محسوب می شود.
نتیجه گیری
اگرچه سنگ کلیه در نوزادان نسبتاً نادر است، اما اهمیت بالینی قابل توجهی دارد؛ زیرا در بسیاری از موارد با اختلالات متابولیک، بیماری های ژنتیکی، عفونت های دستگاه ادراری یا ناهنجاری های آناتومیک همراه است. هایپرکلسیوری، هیپوسیتراتوری، هایپراگزالوری و سیستینوری از مهم ترین علل متابولیک تشکیل سنگ در این گروه سنی محسوب می شوند. تشخیص زودهنگام علت زمینه ای سنگ کلیه و انجام ارزیابی های دقیق متابولیک و ساختاری می تواند نقش مهمی در پیشگیری از عود سنگ، کاهش عوارض و حفظ عملکرد کلیه در درازمدت داشته باشد. از این رو، بررسی جامع نوزادان مبتلا به سنگ کلیه برای شناسایی عوامل زمینه ای و انتخاب درمان مناسب ضروری است.
